Расстройство аутистического спектра: что за диагноз?

РАС — это отклонения в психическом развитии ребенка, которые заметно ограничивают его коммуникабельность и социальную адаптацию. Первоначально расстройство аутистического спектра проявляется в раннем возрасте (2-3 года). Заключаются в том, что малыш не нуждается в общении с родителями и сверстниками. Атипичное поведение характеризуется замкнутостью, слабой эмоциональностью. А также замедленным развитием вербальных способностей, нежеланием и даже невозможностью вступать в контакт и поддерживать его и другими признаками самоизоляции. Если ранее специалисты квалифицировали данное состояние как аутизм или, иначе говоря, ранний детский аутизм — РДА, то сейчас положение изменилось. Установлено наличие разных форм патологии. Они отличаются между собой тяжестью отклонений. Симптомы аутизма в каждом случае могут быть более или менее выраженными. Поэтому сегодня речь идет о расстройствах аутистического спектра. То есть о наборе отклонений с похожими признаками.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это группа нейроразвитийных состояний, характеризующихся стойкими трудностями в социальной коммуникации и взаимодействии. А также ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов или деятельности. В современной классификации диагноз формулируется как единое спектральное расстройство. Ведь согласно руководству DSM-5, ранее выделявшиеся формы (включая синдром Аспергера) объединены в одну категорию с указанием уровня необходимой поддержки.

РАС рассматриваются как особенности нейроразвития с многофакторной природой. Это не психическое заболевание в классическом понимании и не следствие воспитания. Научный консенсус указывает на значительный вклад генетических факторов. А также влияние пренатальных и перинатальных рисков. В последние десятилетия распространённость диагностированных случаев выросла. Что связывают прежде всего с улучшением диагностики, расширением критериев и повышением информированности специалистов и родителей.

Аутистическое расстройство: каким оно может быть

В спектр аутистических расстройств входят:

• Детский аутизм.
• Атипичный аутизм.
• Детское дезинтегративное расстройство аутистического спектра.
• Ранний инфантильный аутизм.
• Первазивное расстройство развития.
• CWC-аутизм.
• Синдром Аспергера.
• Высокофункциональный аутизм.

К двум последним случаям относятся дети с высоким уровнем интеллекта (IQ = 70 и более) и хорошо развитыми вербальными способностями. Однако они с трудом налаживают контакты со сверстниками, испытывают проблемы в общении. Поэтому исследователи пока не пришли к единому мнению. Например, многие считают, что синдром Аспергера и высокофункциональный аутизм суть одно и то же.

Признаки расстройства аутистического спектра

Малыши, у которых диагностировано аутистическое расстройство, очень различны. В каждом конкретном случае наблюдаются совершенно разные уровни интеллекта. А также разные способности контактировать со сверстниками и разговаривать с ними. Доходит до крайностей, когда с одной стороны встречаются умственно недоразвитые дети с высокой степенью социальной изоляции. А с другой — личности с высокофункциональным аутизмом (см. выше). В общем случае симптомы расстройства аутистического спектра следующие:

• Речь не соответствует возрасту. Где-то услышанное слово или фразу, с которой к нему обратились, малыш автоматически многократно повторяет. Бывает, что ребенок начал говорить, а потом перестал.
• Слабая реакция на собственное имя. Ребенок может не реагировать, даже когда его зовут родители.
• Избегание зрительного контакта, особенно с незнакомцами. Вдобавок, ребенок с РАС может полностью игнорировать или бояться новых людей.
• Пренебрегает мимикой, отсутствует или очень бедная жестикуляция. В том числе  отсутствие или ограниченность указательного жеста;
• Живет в своем мире. Человек с расстройством аутистического спектра не слишком интересуется тем, что происходит вокруг. Играет сам, в свои непонятные игры. Для них часто использует неигровые предметы. Любит необычные вещи (палочки, камешки и т.п.), складывает их в аккуратные ряды. Не наследует игры сверстников, как и поведение родителей.

Поведенческие признаки РАС

• Нарушение исследовательского поведения. Ребенка с РАС не привлекает новизна ситуации, изменения окружающей обстановки, новые игрушки.
• Не любит прикосновений, объятий, поглаживаний, не смотрит в глаза или глядит искоса. На просьбы не реагирует.
• Нарушения пищевого поведения: расстройство аутистического спектра может проявиться крайней избирательностью в предлагаемых продуктах. К тому же еда может вызывать у ребенка брезгливость. Нередко дети начинают обнюхивать пищу или бояться ее. Но вместе с этим ребенок может пытаться съесть несъедобное.
• Любит даты и числа вообще, может увлечься какой-то одной темой.
• Характерный симптом аутизма — ребенок совершает однообразные движения (кружится, покачивается, щелкает пальцами и т.п.), от которых его трудно отвлечь.
• Требует жить по установленным правилам, во всем соблюдать определенную последовательность действий. Протестует против любых изменений.
• Ребенок с расстройством аутистического спектра очень боится громких пронзительных звуков, вплоть до того, что зажимает уши.
• И наоборот, игнорирует реальные угрозы жизни. Например, ребенок может очень высоко залезть, играть с острыми предметами, перебегать дорогу не глядя.

Если у ребенка присутствуют единичные или множественные перечисленные выше внешние признаки расстройства аутистического спектра, то это еще ничего не значит. Они могут указывать на другие патологии. Или даже быть несущественными отклонениями от нормы. Диагностика РСА — это забота специалистов, только врачи могут вынести правильный диагноз с учетом всех критериев.

Причины РАС

В головном мозге есть участки, которые обрабатывают информацию, поступившую по сенсорным каналам с периферии. Это в общем вся внешняя информация, поступающая через органы чувств. Другие зоны отвечают за поведенческие процессы, в том числе в отношении социальной адаптации. Эти зоны должны работать в тесной взаимосвязи, тогда поведение будет соответствовать окружающей действительности и примерам, окружающим ребенка. Отклонения в работе и взаимодействии отделов мозга приводят к нарушению структуры и, как следствие, неадекватному функционированию высшей нервной деятельности. Почему так происходит, неизвестно. Ранее думали, что расстройство аутистического спектра случается у детей, к которым плохо относятся родители. Сегодня доказано, что психологические факторы ни при чем. Имеют место биологические расстройства, возможно на генетическом уровне. Органическое поражение ЦНС при расстройстве аутистического спектра выступает как основным этиологическим фактором, так и (реже) дополнительным.

Факторы риска аутизма

К факторам риска относят генетическую предрасположенность. А также осложнения беременности, внутриутробные инфекции, недоношенность, воздействие некоторых токсических веществ. Однако ни один из этих факторов сам по себе не является причиной РАС. Ведь чаще речь идёт о сочетании генетической предрасположенности и внешних влияний.

Исследования близнецов и молекулярно-генетические анализы показывают высокую наследуемость расстройств аутистического спектра. Выявлены сотни генетических вариантов, ассоциированных с повышенным риском. Включая как редкие мутации с большим эффектом, так и распространённые полигенные влияния. При этом РАС — генетически гетерогенное состояние. Например, у разных людей могут быть разные биологические механизмы при сходных поведенческих проявлениях.

Современные данные нейровизуализации свидетельствуют об особенностях формирования нейронных сетей, отвечающих за социальное восприятие, речь, исполнительные функции и сенсорную интеграцию. Отмечаются различия в функциональной связности между отделами мозга. А также особенности синаптической пластичности. У части людей с РАС наблюдаются сенсорные гипер- или гипочувствительность, что указывает на изменения в обработке сенсорной информации.

Диагностика расстройства аутистического спектра у детей

Чтобы диагностика РАС была корректной, следует показать ребенка нескольким врачам. Надо проконсультировать малыша (с обязательным участием родителей) у детского психиатра, логопеда, речевого невролога, клинического психолога, чтобы определить уровень его развития во всех отношениях. Во время консультации специалист осуществляет общий и профильный осмотр ребенка, наблюдает за его поведением. А также заполняет так называемый «тест на аутизм», а точнее «Оценочную шкалу аутизма», при помощи которой можно установить тяжесть расстройства. Обязательно подробно беседует с родителями и просит их заполнить «Опросник для диагностики аутизма».
Нередко проводят аппаратные процедуры: УЗИ головного мозга, ЭЭГ, исследование вызванных потенциалов (ВП). Возможно, потребуется наблюдение в динамике. Особенные сложности вызывает диагностика при высокофункциональном аутизме.

Важно отличать РАС от:

• задержки речевого развития без аутистических особенностей,
• интеллектуальных нарушений,
• тревожных расстройств,
• нарушений слуха,
• специфических расстройств обучения.

Диагноз ставится на основании клинического наблюдения, интервью с родителями и стандартизированных методик оценки.

После того, как признаки аутизма в поведении ребенка всесторонне исследованы и проанализированы с использованием специальных протоколов, скрининговых тестов и диагностических шкал, врачи выносят окончательное решение: подтверждают расстройство аутистического спектра или ставят другой диагноз. Попутно определяют возможные сопутствующие проблемы. Родителям объясняют специфику выявленной у их малыша формы РСА, дают рекомендации по оказанию помощи.

РАС у подростков и взрослых

Долгое время аутизм считался детским диагнозом, однако сегодня ясно, что это пожизненная особенность нейроразвития. У подростков с расстройствами аутистического спектра часто обостряются трудности самоидентификации, проблемы со сверстниками, социальная тревожность и депрессивные симптомы.

У взрослых могут сохраняться трудности социального взаимодействия, гибкости мышления, сенсорной регуляции. При этом многие люди с РАС обладают выраженными сильными сторонами. Например, их отличают системное мышление, внимание к деталям, высокая концентрация на интересующей теме.

Поздняя диагностика расстройств аутистического спектра у взрослых встречается всё чаще. Особенно у женщин, у которых симптомы могут быть менее заметны и маскироваться за счёт социального «копирования». Многие девочки с признаками РАС осознанно или неосознанно копируют социальное поведение сверстников, что затрудняет раннее выявление. Они могут заучивать социальные сценарии, имитировать мимику и интонации, скрывая внутренние трудности. Однако длительное маскирование часто приводит к истощению, тревожным и депрессивным расстройствам. Интересы у девочек с РАС могут выглядеть «социально приемлемыми». Например, литература, животные, поп-культура, но при этом отличаться интенсивностью, глубиной и ригидностью.

Диагностика аутизма во взрослом возрасте часто приносит облегчение, помогая переосмыслить жизненный опыт и снизить уровень самокритики.

Что такое высокофункциональный аутизм?

Высокофункциональный аутизм — неофициальный термин, который ранее использовался для описания людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) без выраженной интеллектуальной недостаточности и с сохранной или хорошо развитой речью. В современной диагностике, согласно DSM-5, этот термин не применяется. Вместо него используется диагноз РАС с указанием уровня необходимой поддержки. Ранее близким понятием считался синдром Аспергера, который также был включён в спектр.

Люди с так называемым высокофункциональным аутизмом могут успешно обучаться, работать и жить самостоятельно. Однако испытывают трудности в социальной коммуникации, понимании невербальных сигналов, гибкости мышления и адаптации к изменениям. Часто отмечаются узкие, интенсивные интересы и сенсорная чувствительность. Несмотря на внешнюю «социальную адаптированность», такие люди нередко сталкиваются с тревожностью, эмоциональным выгоранием. А также необходимостью постоянного сознательного контроля своего поведения в обществе.

Мифы о расстройствах аутистического спектра

Несмотря на высокий уровень информированности, вокруг РАС сохраняется ряд устойчивых мифов.

Миф 1: Вакцины вызывают аутизм. Научные исследования полностью опровергли эту гипотезу. Связь между вакцинацией и РАС не подтверждена.

Миф 2: Люди с РАС не испытывают эмоций. Эмоциональная сфера сохранна, но способы выражения эмоций могут отличаться.

Миф 3: Дети с расстройствами аутистического спектра имеют специфическую внешность, их можно определить по фото. РАС не имеет специфических «аутичных» черт лица, определяемых визуально. Однако для него характерны поведенческие особенности мимики. Например, избегание взгляда, «маскообразное» лицо (гипомимия), несоответствие эмоций ситуации и отсутствие эмоционального отклика.

Миф 4: Все люди с аутизмом обладают «гениальными» способностями. Синдром саванта встречается редко. Большинство людей с расстройствами аутистического спектра имеют разнообразный когнитивный профиль — от выраженных интеллектуальных нарушений до высокого интеллекта.

Миф 5: Аутизм можно «полностью вылечить». РАС — это особенность нейроразвития. Речь идёт о поддержке и развитии навыков, а не об устранении состояния.

Аутистическое расстройство: излечимо ли? И как?

Многие считают, что ребенок с РАС — не больной. Он просто не такой как все. Может и так, но сам ребенок от этого жестоко страдает. Так что оказать помощь просто необходимо.
Лечение расстройства аутистического спектра — дело не быстрое. Методик много, но главная цель — помочь ребенку понять этот мир, научить его жить среди людей и нормально развиваться. Для достижения цели используют:

• психологическую коррекцию TEACCH – комплексное вмешательство при аутизме, направленное в первую очередь на повышение самостоятельности пациента;
• когнитивно-поведенческую терапию (КПТ), она очень эффективна, особенно при высокофункциональном аутизме;
• формирование навыков социального взаимодействия и адаптации;
• коррекцию речи: АВА-терапия (методика обучения ребенка функциональным и речевым навыкам);
• ранняя модель Денвер (ESDM) (Early Start Denver Model). Это натуралистический поведенческий подход для детей раннего возраста (обычно 1,5–4 лет). Он сочетает принципы ABA с игровым, эмоционально насыщенным взаимодействием. Акцент делается на совместном внимании, имитации, развитии речи и социального отклика. Метод особенно эффективен при ранней диагностике и активном включении родителей в процесс;
• нейропсихологическую коррекцию расстройства аутистического спектра. По сути, это комплекс занятий, состоящих из растяжек, дыхательных, глазодвигательных, мимических и других упражнений, помогающих развитию коммуникативной и когнитивной сферы;
• физиотерапию, среди методов которой высокими результатами выделяются транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) и транскраниальная микрополяризация головного мозга (ТКМП).
• медикаментозная терапия для детей с признаками РАС применяется при высокой импульсивности, агрессии, негативизме. Тут могут помочь препараты психотропного ряда. Врач также может назначить витамины и ноотропные лекарства, улучшающие процессы мышления и стимулирующие речевое развитие.
• работа с семьей и окружением ребёнка направлена на смягчение эмоциональной напряжённости и тревоги у членов семьи. Что позволяет сформировать нужную для коррекции аутизма атмосферу.

Фармакотерапия при РАС

Важно подчеркнуть: таблеток «от аутизма» не существует. Лекарственная терапия применяется для коррекции сопутствующих симптомов:

• выраженная агрессия  и аутоагрессия (самоповреждение);
• тяжелая тревога — частый спутник подростков с расстройствами аутистического спектра;
• СДВГ;
• расстройства сна;
• депрессия.

Назначения лекарственных препаратов осуществляются психиатром или неврологом с учётом индивидуальных рисков и пользы. Фармакотерапия рассматривается как дополнение к поведенческим и образовательным вмешательствам, а не как их замена.

Инклюзия, образование и качество жизни детей с РАС

Современный подход ориентирован не только на коррекцию трудностей, но и на создание поддерживающей среды:

• инклюзивное образование с адаптированной программой,
• сопровождение тьютором,
• развитие социальных навыков,
• профессиональная ориентация,
• поддерживаемое трудоустройство.

Концепция нейроразнообразия подчёркивает необходимость уважительного отношения к особенностям развития и отказ от стигматизации. Цель помощи — не «сделать человека нейротипичным», а помочь ему максимально реализовать потенциал и повысить качество жизни.

Правильный подход к коррекции расстройства аутистического спектра — комплексный и индивидуальный.
В Клинике неврологии и реабилитационной медицины Эксперт Хелс в Одессе работают высококвалифицированные детский психиатр, клинический психолог и нейропсихолог с опытом работы более 20 лет. Неврологический центр обеспечен диагностическим и лечебным оборудованием экспертного класса. Включая инновационные аппараты для ТМС и ТКМП (специалисты владеют проверенными и одобренными эффективными методиками, прошли специальное обучение).
Если у Вашего ребенка признаки расстройства аутистического спектра или предшествующее лечение РАС было неэффективным, запишитесь на консультацию в Одессе по телефону +38(097) 067 11 11 или заполнив форму ниже. Гарантируем: внимательное профессиональное отношение, комфорт, быстрый и точный диагноз, эффективное лечение при строгом соблюдении врачебной тайны! Ждем Вас в Клинике неврологии и реабилитации Эксперт Хелс!